谭光宏PI团队在格子状角膜营养不良发病机制方面取得新进展

格子状角膜营养不良是一种家族遗传性疾病，由于转化生长-β诱导蛋白基因（TGFBI）突变导致其产物蛋白（TGFBIp）变性并积聚于角膜而导致视力下降，但其确切的分子机理仍然不清楚。

亚洲通：热带病重点实验室谭光宏PI团队和第一附属医院眼科合作，利用基因诊断技术确认了一个家系TGFBI基因突变类型为p.(Leu558Pro)。发现有明显的巨噬细胞积聚于病变角膜，巨噬细胞通过自噬降解突变的TGFBIp能力明显下降，其主要原因是由于巨噬细胞吞噬突变的TGFBIp后不能诱导完整的自噬流，形成自噬小体后不能有效地和溶酶体溶合成为自噬溶酶体，造成后续清除TGFBIp的功能不能进一步被激活。研究成果以题为《Impaired autophagic degradation of transforming growth factor-β-induced protein by macrophages in lattice corneal dystrophy》发表于美国眼科和视光学研究会会刊《Investigative Ophthalmology & Visual Science》（全文：https://iovs.arvojournals.org/article.aspx?articleid=2728526）。该杂志为眼科公认的高质量杂志，为SCI眼科学Q1区期刊。附一院眼科韩姬主任医师以及亚洲通：2016级免疫学研究生张明和林海艳为共同第一作者，谭光宏研究员和附一院眼科主任郑振优主任医师为通讯作者。研究获得海南省自然科学基金（20158265）和国家自然科学基金（81360482, 81560572, 81673346, 81460020）资助。