核 心提示：家住海口的男童小召（化名）从小健康活泼，去年6月，7岁的他却突然染上“怪病”导致无法走路了。他在省一家重点医院治疗9个月后，病情却越来越 严重。当生命垂危的小召被迫转到海南医学院附属医院时，医生才诊断出他患的是世上罕见的疾病——肉毒硷缺陷症。经过一个月的对症治疗，小召目前已完全康 复，医生说他可以随时办理出院手续。
■突发怪病
7龄男童突然走不了路
小召家住海口，是家里的独生子。自出生那天起，家人就将他当成掌上的明珠，对他宠爱有加，照顾得十分周到。小召在家人的悉心照顾下健康地成长着。去年6 月，7岁的小召染上一种“怪病”，出现一种反常现象，平时活蹦乱跳的他突然变得无法走路了。刚开始时，对平时能跳上跳下的楼梯他无力走上去，慢慢地，就算 在平地上他也无法走路了。小召的父母带他去几家医院看过，也开了一些药吃，可效果不佳，医生对小召的“怪病”没有一种准确的说法。随着时间一天天过去，小 召变得越来越没劲，手脚也变得越来越小。
■住院治疗
9个月过去病越来越重
去年7月，小召的父母将他送到海口一家省重点医院诊治。该医院对小召的诊断结论为“进行性肌营养不良”。小召从那时起在该医院接受治疗。令小召的父母不明 白的是，小召在该医院治疗病情不但没有好转，反而呈越来越严重的趋势。对小召的这种反常现象，医生也未能给出一个合理的解释。小召在该医院治疗9个月，约 花去5万元的医疗费，可病情却没有得到丝毫改善。看着儿子的病情逐渐加重而医院却束手无策，小召父母说那时他们的心都碎了。
■病危转院
病重男童差点离开人世
今年4月13日，小召的病情恶化，出现病危的症状。他的父母在这种情况下，抱着试试看的心理，将他转到海南医学院附属医院进行治疗。
昨天下午，海医附院儿科主任医师、儿科教授杨健向记者介绍，小召被送到海医附院时，全身的肌肉已全部萎缩，只剩下皮包骨头，高烧不退，呼吸困难，奄奄一 息，身体都不能翻动，并伴有严重的肺炎和肝炎。“如果这男孩晚几天送到我们医院，那他的命肯定就保不住了。”杨健说，小召的父母当时已失去信心，对治好儿 子不抱希望，差一点放弃对小召的继续治疗。
■专家确诊
男童患上世界罕见病
杨健教授接诊小召后，经过对他的身体进行全面的检查，发现小召除了全身肌肉萎缩、局限性脑萎缩、血氨升高、血糖降低、甘油三酯明显偏高、患有肺炎以外，还 出现重度脂肪肝、肝脏肿大等症状。杨健介绍，导致人体肌肉萎缩、浑身乏力的疾病有10多种，但只有患上“肉毒硷缺陷症”，才会导致人体以上的一系列生化指 标发生病变。因为“肉毒硷缺陷症”是世界罕见的疾病，以前在海南没有出现过，杨健教授经过与外地的专家沟通、核对后，最后准确诊断出小召所患的“怪病”。
■续治一月
病童完全康复可出院
由于小召是海南第一例“肉毒硷缺陷症”患者，所以海南并没有专门治疗这种病的药物。为此，海南附院一边对小召进行控制性治疗，使其病情稳定下来，一边与哈 尔滨市的大医院联系药物。4月下旬，治疗“肉毒硷缺陷症”的药物寄到海医附院。经过数天的治疗，小召的病情得到迅速的恢复，他很快就能下地走动。杨健教授 说，经过近一个月的治疗，到目前为止，小召的病情已经完全康复，他可以随时办理出院手续。据了解，小召在海医附院所花的医疗费总共才3000元左右。
昨天下午，记者在海医附院儿科病房里看到，病愈的小召在奶奶的带领下，不安分地在医院的走廊里随处走动，他脸上和头上冒出大量的汗水。接受记者的采访时，小召的奶奶无限感慨地说道：“小召可以说是捡回了一条命。”　 　　

●专家说法
这种病例世界罕见
对小召所患的“肉毒硷缺陷症”，儿科主任医师、儿科教授杨健指出，这种疾病相当罕见，在海南省是第一次发现这种病例，该病在全国乃至全世界也属罕见，目前很多的权威医学专业著作对这种病都没有记载。
杨健教授说，该种疾病最早是被一位名叫ENGEL的外国人于1973年发现的。北京儿童医院以前也曾发现过一例。亚洲通该种疾病，多年来全世界医学界所发现 的病例加起来不会超过10例。海南发现这种疾病，对我省医学界的临床实践具有重大的意义。杨健教授说，通过小召这个病例，至少可以给医生们三个启示：一是 不要迷信权威，因为就算是权威也存在误诊的可能；二是医生对病人不要满足于一般的诊断，当病情出现反常时要考虑到罕见的疾病；三是要重视遗传代谢方面疾病 的诊断。

●相关链接
何为“肉毒硷缺陷症”
杨健教授介绍，人体内的能量皆来源于葡萄糖、脂肪酸和氨基酸这三种物质，而骨骼肌和大脑的能量则主要来源于脂肪酸。脂肪酸只能通过肉毒硷这种载体才能进入 人体内的线粒体，然后通过线粒体的代谢产生能量。“肉毒硷缺陷症”的患者由于体内缺少肉毒硷，导致脂肪酸无法进入线粒体代谢产生能量，因此使得骨骼肌和大 脑细胞长期缺少能量而出现萎缩。其主要症状为：全身肌肉萎缩、浑身乏力、血糖低、脂肪肝、肝脏肿大及局限性脑萎缩等。
杨健教授说，从医学的角度讲，“肉毒硷缺陷症”的治疗其实不难，关键在于是否能够正确诊断。只要诊断准确了，在用药治疗方面并不存在难度。如果诊断不准，则容易耽误治疗时机，并会因此致人死亡。