“观众朋友们，大家好！欢迎收看今天的《走近科学》！计划生育是咱们国家的基本国策，一家只有一个孩子，那可都是家人的掌上明珠，还有人把他们叫做小皇 帝，全家人的希望都寄托在孩子的身上。在海南省海口市，有一个叫童童的孩子，和其他孩子一样，从他出生开始，家人就对他寄予厚望，把全部精力都放在孩子身 上。童童也是聪明伶俐，特别可爱。可是，就在他7岁的时候，却突然间不能走路了，慢慢地孩子全身肌肉萎缩，最后还瘫在了床上，连正常的呼吸对他来说都成了奢望，这到底是怎么回事？……”

——这是中央电视台科学教育频道2006年9月1日（2日重播）播出的《走近科学》栏目中题为《致命缺陷》的节目。

主持人：童童的腿到底出了什么问题？还会不会对孩子造成更大的影响？妈妈赶紧背着童童去了海口市的一家医院做身体检查……医生也觉得非常奇怪，检查关节既 然没有反应，说明童童在肌肉方面出了问题。但是，为什么始终找不出原因呢？随后，父亲又背着童童去了海口市另外一家比较权威的医院。

患儿的父亲：当时怀疑说是进行性肌营养不良，但是还不敢确诊，医生说必须做肌肉活检，就是说活检才能确诊……可是，家里人询问了过去几代，父母双方家里都 没有出现过这种病。家人一直就不太相信，活检得在孩子腿上硬割下一块肉，孩子疼家人也心疼啊。加上当时孩子还在上学，所以家人决定放假后再去做检查。然 而，回到家后，童童的情况却一天比一天严重。这种可怕的怀疑一直让家人心神不宁，之后童童上楼梯开始变得十分费力，几步石阶成了他不可逾越的障碍……2006年3月8号，童童最终被确诊为进行性肌营养不良。医生还告诉家长，这种病目前并没有可以治愈的药物，孩子一般也只能活到十岁左右，无疑，这给全家人带来了沉重的打击……

三月份我们夫妇带孩子去广州，在网上查了一个张世平中医门诊，看到他网上发表一个论文，专门写针对进行性肌营养不良，我就过去那边给他开了一个月中药回来。

主持人：于是，一日三次的中药成了童童的家常便饭。为了能减轻童童的痛苦，奶奶每天都要坚持给他按摩。可是，这并不能给童童带来多大帮助，童童的情况越来越糟，中药吃了不到半个月，童童瘫倒在病床上……

中药不但没能缓解童童的病情，怎么发病的速度反而越来越快呢？没过几天他开始吃不下东西。腹部的疼痛更让他难以忍受。而且连续两天高烧不退，妈妈赶紧抱着童童来到离家比较近的海南省医学院附属医院。

温晓梅（海医附院小儿科副教授）：孩子瘦的皮包骨，四肢、手和脚都很细，都没有力，且面部浮肿，眼睑下垂……

解说：经过初步检查，医生发现童童全身肌肉开始萎缩，而且伴有重度的肺炎。必须马上住院治疗。在随后的身体检查中，医生又发现了更大的问题。

王红怡（海医附院小儿科副教授）：发现肝很大，小孩肝大到平肚脐了，又很硬……

解说：童童的肝脏惊人的肿大，和正常大人几乎相同，小小年纪怎么会出现这种症状呢？难道童童又得了其他的病症？医生立刻给他作详细全面的检查。

秦将均（海医附院B超室医生）：B超的时候，就发现这个小孩的肝脏特别大，而且脂肪成分非常多，我们最后诊断他为重度脂肪肝。

解说：经过检查，童童并没有其他的病症。让人疑惑的是，肌营养不良并不会出现脂肪肝症状。那么，究竟是什么原因？杨健，海南省医学院附属医院儿科主任医 师，从医二十多年，对儿科疾病具有丰富的经验。但是，他也从未风到患进行性肌营养不良同时还患有脂肪肝症状，于是，杨教授怀疑童童得的并不是进行性肌营养 不良。

杨健（海医附院小儿科教授）：进行性肌营养不良，他不应该有肝大的，他肝特别大，不好解释

解说：那么，究竟什么原因导致了脂肪肝的出现？面对孩子日益恶化的病情，杨教授觉得时间紧迫，必须尽快找出病因，以挽救孩子微弱的生命。可是在医学实践中，他从未见过象童童这样的症状。他在寻找疑难病的过程中，有了新的发现 ——

杨健：引起肌肉萎缩且肝大的病只有两个，其他都排除了，就是这两个，一个是肝糖元累积症，一个是肉毒硷缺陷症，所以我就在这两个病上做文章，寻找诊断的依据。

主持人：家 长对之前的那个进行性肌营养不良还没有完全弄清楚，现在医生就提出了新的诊断。对此，我们当家长的很不理解。为什么会锁定在这两种病之间？因为，像目前童 童这种情况——全身萎缩，加上肝肿大等这些症状，只有肝糖元累积症和肉毒碱缺陷症才出现。前者无药可救，后者只要从体外补充肉毒硷就可以。那么，童童得的 到底是哪一种病呢？我们得做一个测试，就是往童童的体内注射一种药物，然后看30分钟血糖不会升高，那么，究竟结果如何？童童到底还有没救，全家人心急如焚。经过多次测试，童童的血糖明显升高，这就证明童童得的并不是肝糖元累积症

杨健：随后我们所做的事情，都是寻找与肉毒硷相关的证据。

解说：为了给童童年确诊，医生开始着手给童童进行相关的检查。正当医生们为童童的病情发愁的时候，童童却突然病危……

患儿的母亲：发高烧39度多了，药物也压不下来，他就一下子气接不上来，喘不上来，呼吸肌萎缩了，呼吸不上了，一下子整个人眼睛就变成斗鸡眼了，都连在一起……

温晓梅：一下子觉得孩子面色发黑了，痰吐不出来，喘不过气来，赶紧叫医生，过来看一下，我赶紧过去看一下，我说因痰堵塞了，不能正常呼吸，赶紧送抢救室，

解说：医院立即组织医护人员对他实施抢救。父亲在病危通知书上签下了自己的名字。

患儿的母亲：：当时，他整个人就靠药物维持，整个就是打氧，24小时不停的打氧。孩子问我，妈妈，我会不会死？我只能忍着眼泪告诉他，我不能在他面前哭，如果他自己认为他真的会死了，他对自己的生命就会放弃，我就怕他这样，我说，你不会死，你跟妈妈一样，你不会死的……我说，妈妈在这里，你相信妈妈，你绝对不会死的……

解说：眼看着童童一天比一天虚弱，只能靠输液来维持弱小的生命。必须尽快确诊！因为对于童童来说，即使短暂的等待，对他来说都是致命的。随后在与家长的交谈中，杨教授了解到新的情况。

杨健：： 正常孩子两个月可以抬头，四个月可以翻身，六个月可以坐，八个月可以爬行，一岁站起来学走路。可这个小孩，他三个多月不能抬头，四个月按理说会翻身，他不 会翻身；六个月按理说会坐起来，他不会坐；八个月会爬行，他不会爬；一岁时，然然不能站立行走；并且从五岁开始，每个月都因为严重呕吐而去看医生……

解说：原来，小时候的童童就出现过运动功能的障碍，却始终查不出病因。而这些，恰巧都是肉毒碱缺陷症的表现，这就更加证实了医生的判断，医生决定大胆用药。

主持人：肉毒碱缺陷症？打比喻说明作用。肉毒碱是我们体内必不可少的一种化学物质，它的作用就象一个搬运工，帮助细胞内的脂肪酸进入线粒体进行加工、产生 能量，如果缺少肉毒碱就会让细胞代谢产生障碍。造成脂肪的堆积。所以才会出现脂肪肝，肌肉萎缩的症状。医生判断，童童缺少的就是这种物质。但是，如果想确 诊就需要做大量的检查，有些检查还要送到其它医院。那就需要大量的时间，而给童童治病已经迫在眉睫，所以，医生决定先用药物。而且，这种药物并没有什么副 作用。

患儿的母亲：当时我的小孩等于是病危了，我们当父母的，心里想，死马当活马医吧，我们就同意了，

字幕：（用药十天）

解说：医生给童童对症下药后，情况开始好转；治疗三天后，童童可以翻身，七天后，可以下地行走，虽然手脚还没有完全恢复。2006年4月30日是童童整七岁生日,以前全家人都害怕给童童过生日,生日似乎成了童童向死亡靠近的节点；而如今,这个生日却成了童童人生中新的起点.在重症监护病房里，医护人员和妈妈爸爸陪他度过了自己七周岁的生日。出院时，童童活动自如，肝脏缩小，肋下未触及，B超检查，脂肪肝消失，所有血液检查一切正常。

主持人：现在童童已经完全好了，又是健康活泼，半年前的那场疾病在童童身上已经找不到半点踪影了。其实，每个人跟我的感觉都是一样，那就是，这个孩子的病 什么来的这么快？我们过去常说‘病来如山倒，病去如抽丝’。可这个孩子正好相反，‘病来如抽丝，病去如山倒’。太快了，实际上就是这么快！这个病就是诊断 起来相当艰难，但是治疗起来却是非常快速，可以说是立杆见影。说到这里，我们告诉大家，其实进行性肌营养不良与肉毒硷缺陷症，刚开始时都一样，就是造成肌 肉萎缩尤其是心肌与呼吸肌，而这都会威胁孩子的生命，只有病情进一步恶化后，其他并发症也出现了，我们才能给出一个准确的判断。那么，我们要说的是，小童 童真是幸运，得上了这么一个世间罕见的疾病，而且居然还有医生终于看出病情而且还针对病因准确用药，挽救了童童的生命，真是一个奇迹！好，感谢收看走近科 学，下次节目我们再见。

——以上是节选自中央电视台科技教育频道《走近科学》2006年9月1日播出的题为《致命缺陷》节目的主持人解说词及采访病孩父母、主治医生的谈话。

节目播出的第四天，笔者走访了海医附院儿科办公室拟采访该病例的主治医生——杨健教授，见到杨教授时，他正用手机接听一长途电话：“你先说明孩子的病历、病情，先不急带孩子上这里来……”。

正在通话之时，办公室里办公电话也响了，在旁的温晓梅副教授拿起电话，说：“又是外省打来咨询杨主任的……”。

接完长途电话，杨教授接听办公电话：“你好！你是福建省的。你的孩子也被当地医院诊断为进行性肌营养不良？……麻烦你长话短说，好吗？我这里电话很多……”

手机、座机一个接一个拿进来，温晓梅副教授对笔者说：“自从《致命缺陷》节目在央视播出后，杨主任的手机和我们科门诊、病房的办公电话就一直没有停过……”，（还有不少无法打进电话的患者家属干脆就把电话打到海医附院办公室找杨教授）。

“自9月1日至今，仅杨主任本人手机收到的呈或咨询儿科疑难杂症、进行性肌营养不良症的治疗或提出将孩子带来海医附院小儿科诊治的就是一百多个。温晓梅说。